síndrome de SMITH-LEMLI-OPITZ I
- síndrome de SMITH-LEMLI-OPITZ I
- síndrome de SMITH-LEMLI-OPITZ I
-
un
síndrome de múltiples malformaciones, entre las que se incluyen retraso mental, microcefalia,
hipoplasia genital interna y externa y
facies características con las fosas nasales antevertidas. El comienzo de la
enfermedad tiene lugar durante la vida fetal. En el momento del nacimiento, el
bebé muestra una corta estatura y malformaciones cardíacas, renales y vertebrales. Los ojos pueden tener estrabismo,
cataratas y ptosis. La condición es potencialmente letal en la infancia, y los supervivientes muestran un importante retraso mental. Se trata de un desorden de
carácter autosómico recesivo.
Diccionario ilustrado de Términos Médicos..
Alvaro Galiano.
2010.
Diccionario médico.
2013.
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